* Medico chirurgo, Presidente dell’Associazione "QI"
** Medico chirurgo, Specialista in Neuropsichiatria Infantile, Tesoriere dell’Associazione "QI"

Relazione per il XXVIII Congresso della Società Italiana di Agopuntura

Torino, 9/10/1998

INTRODUZIONE

La Sindrome di Down (SD) è un’alterazione cromosomica il cui errore coinvolge il cromosoma 21, uno dei piccoli acrocentrici, e le sequele cliniche sono generalmente modeste e comunque non tali da compromettere la prognosi quod vitam.
La trisomia 21, identificata per la prima volta da Down nel 1866, è la più comune aberrazione cromosomica. Si presenta con una incidenza valutata da 1/600 ad 1/100 nati senza differenze significative tra le razze o le aree geografiche. Nei soggetti Down riscontriamo una trisomia 21 primaria omogenea, mentre la forma a mosaico compare con una frequenza variabile tra l’1,5 e il 4,5%. Nel 30% dei casi le traslocazioni sono ereditate, e in questi casi nel 95% sono di origine materna. Tra i fattori ambientali o parentali predisponenti, vi è l’età materna maggiore di 35 anni (M. Seabright, 1984).

La diagnosi di SD è citogenetica, infatti, anche se sono stati identificati più di 50 segni caratteristici, il fenotipo è molto vario e nessun segno da solo è patognomonico.

L’aspecificità delle manifestazioni fenotipiche (soltanto nel 68% dei casi viene fatta diagnosi alla nascita, e nel 16% circa addirittura dopo il primo mese di vita) non ci consente di descrivere un "Down tipo" e, inoltre, una tale descrizione presenta il grosso svantaggio di non considerare la specificità che il soggetto possiede in quanto persona ed individuo inserito in un suo specifico contesto ambientale. Il racchiudere un singolo bambino in una definizione nosologica o clinica ha portato alla diffusione di una erronea immagine del bambino Down, ed ha avuto ripercussioni estremamente negative sul suo sviluppo, in quanto non gli si sono offerte le possibilità e le esperienze adatte alla sua crescita. Oggi sappiamo che con strategie riabilitative precoci, peraltro non particolari, non essendo in presenza di lesioni del SNC, ma specifiche, perché strettamente correlate alle esigenze del singolo bambino, le potenzialità evolutive dei Down sono senz’altro superiori, e non ancora pienamente conosciute.

Nella SD si presentano, con maggiore frequenza rispetto alla popolazione generale, alcune malformazioni (cardiopatie congenite, anomalie del tratto gastro-intestinale e del sistema urinario, cataratta, etc.) sulle quali bisogna intervenire precocemente ed adeguatamente.

Da un punto di vista clinico si osserva un ritardo dello sviluppo psicomotorio ed un certo grado, per altro variabile, di ritardo mentale.

Non si conosce né il meccanismo né la causa con cui l’errore cromosomico determina il ritardo globale dello sviluppo. Non si sono trovate alterazioni neuroanatomiche significative se non nel senso di una scarsa maturazione delle strutture. Da diversi studi è emerso che il cervello dei soggetti Down presenta riduzione di peso e volume, appiattimento delle circonvoluzioni, ipoplasia del cervelletto e una minore densità neuronale con un ritardo della mielinizzazione soprattutto delle vie associative. Sono state anche segnalate alterazioni nel numero e nella morfologia delle spine dendritiche.

Se teniamo presente gli studi di diversi autori che dimostrano che la crescita e lo sviluppo neurologico, nei primi anni di vita, si concretizza principalmente in una espansione dell’arborizzazione dendritica, dei collegamenti sinaptici e dei pattern biochimici, e che tale crescita è in funzione dell’apprendimento, ci rendiamo conto della necessità e della adeguatezza dell’intervento riabilitativo precoce.

Alla nascita l’esame neurologico rivela spesso un neonato apatico, con ipotonia generalizzata e riflessi scarsamente evocabili.

Abilità quali il gattonare, il reggersi in piedi e il camminare eretto sono influenzate dall’ipotonia muscolare quasi costantemente presente.

L’età media in cui il bambino Down raggiunge la deambulazione autonoma è di 25 mesi, con un ritardo medio di circa nove mesi rispetto al bambino normale; si nota comunque anche una grande variabilità rispetto a questo parametro (15-50 mesi).

Classicamente il Down viene definito un "insufficiente mentale", ponendo il suo ritardo ad un livello compreso tra il medio e il grave.

Si è visto, però, che il QI di questi soggetti tende ad aumentare se lo studio è più recente, e questo miglioramento è probabilmente funzione di un graduale cambiamento nell’approccio a questo specifico tipo di handicap che ha portato alla non istituzionalizzazione, all’intervento riabilitativo precoce, all’inserimento scolastico e lavorativo, e, in generale, ad una maggiore accettazione sociale della sindrome.

Mentre per le abilità descritte il bambino Down ha uno sviluppo facilmente rapportabile alla norma, maggiori difficoltà si riscontrano nell’acquisizione del linguaggio, dove il ritardo è più evidente.

In quest’area si nota una discrepanza tra il livello di comprensione, che appare più adeguato all’età cronologica, e il livello di produzione verbale.

Lo sviluppo comunicazionale e linguistico è influenzato dalla presenza delle alterazioni morfologiche dell’apparato fono-articolatorio, mentre scarsamente significative risulterebbero le alterazioni funzionali prassiche. Si è visto, infatti, che l’ipotonia generale bucco-linguo-facciale è presente a diversi livelli di intensità nella totalità dei casi, mentre altri fattori, come la specifica grave ipotonia linguale, dato ritenuto in genere costante, si riscontrano nel 46% circa dei casi.

Si deve ricordare inoltre, che le stimolazioni verbali che i bambini con problemi ricevono sono spesso adeguate all’handicap o all’immagine che di esso si ha; per cui la minore produzione verbale del bambino Down potrebbe essere influenzata dall’adattamento del linguaggio dell’adulto a quelle che percepisce essere le specifiche competenze del bambino.

Un ultimo dato da tenere presente è la precoce comparsa nei soggetti Down della malattia di Alzheimer, di un più precoce invecchiamento cioè, dal punto di vista neurobiologico, del SNC. La causa dell’invecchiamento delle cellule cerebrali è stata in parte attribuita all’ipoplasia vascolare, che determinerebbe una microasfissia soprattutto del III strato corticale.

Da quanto detto, emerge in conclusione la necessità e l’utilità dell’intervento riabilitativo precoce e personalizzato, che garantisca la bambino Down la possibilità di crescere e sviluppare le sue potenzialità, ancora non pienamente conosciute, e quindi di trovare la sua specificità di essere umano al di là della sindrome di cui è portatore.

Tutte le malattie congenite, legate al Cielo anteriore, comprese le malattie cromosomiche, sono perciò legate ad un deficit del Jing innato. Nel caso della SD si configura un quadro dipendente soprattutto dal Jing e dal sangue della madre, sempre meno sufficienti man mano che la sua età aumenta; inoltre, anche il qi e il sangue dell’utero diminuiscono con l’età, non essendo più sufficienti a riempire Chong e Ren Mai. A sostegno di questa interpretazione vi è la constatazione che è appunto l’età della madre, che fornisce lo Yin (jing e xue), il nutrimento al nascituro, il fattore di rischio più importante. Essendo il Jing del Rene il "motore" che attiva tutte le funzioni degli altri organi, Cuore-Xin, Fegato-Gan, Milza-Pi e Polmone-Fei subiranno delle alterazioni.

Nel caso di deficit di Jing, lo Shen non trova una base sufficientemente forte su cui ancorarsi. Questa difficoltà dello Shen porta al ritardato sviluppo psicomotorio e mentale, comprese le turbe del linguaggio, attività legata al Cuore-Xin.

Il normale tono muscolare dipende dal sangue del fegato, che fornisce la base materiale per il Jin, cioè della capacità muscolare di mantenere un tono adeguato e di contrarsi efficacemente.

La lassità legamentosa è in relazione al deficit della milza, che controlla "la carne", cioè lo stato dei tessuti sottocutanei e connettivi.

Anche la macroglossia e la scialorrea di questi pazienti indicano un deficit della milza.

L’incapacità di mantenere la testa eretta è una conseguenza del deficit del rene.

La facilità dei bambini Down di contrarre infezioni respiratorie dipende dall’incapacità funzionale della Weiqi, che "è distribuita dal Jiao superiore (polmone) e ha la sua radice nel Jiao inferiore (rene) ".

In conclusione, i bambini affetti da SD hanno un assetto energetico che si può schematizzare come segue:

Esaminiamo di seguito due casi clinici, analizzandoli dal punto di vista energetico ed evidenziandone la possibilità di un trattamento con tecniche di MTC.

CARATTERISTICHE COMUNI

I soggetti esaminati sono entrambi di sesso femminile e rispettivamente di 12 e 14 anni. Entrambi scolarizzate, frequentano la scuola media inferiore. Presentano una Trisomia 21 libera e somaticamente mostrano i tratti caratteristici della SD.

Hanno uno sviluppo staturale leggermente inferiore agli standard e sviluppo ponderale in eccesso. Entrambe presentano macroglossia e palato ogivale, ma non c’è ripercussione nella attività bucco-fonatoria.

La motricità dinamica generale è sufficientemente organizzata. La lassità legamentosa presente si riflette sull’assetto posturale caratterizzato staticamente da iperestensione delle ginocchia, iperlordosi, ventre prominente, spostamento in avanti del baricentro e, in situazione dinamica, da un movimento goffo e poco modulato. Non sono presenti sincinesie di movimento e vi è uno scarso controllo tonico del corpo.

I soggetti presentano una non adeguata gestione dello spazio, probabilmente legata al ritardo delle acquisizioni motorie con relativo deficit dello spazio sperimentato, e al deficit visivo (miopia) presente in un soggetto, che ha anche la sua importanza nelle acquisizioni percettive.

La funzione temporale non è strutturata. Dal punto di vista dello sviluppo cognitivo presentano un ritardo globale delle acquisizioni, con un pensiero poco aderente alla realtà e una logica carente. Il linguaggio è organizzato in forma comunicativa, con frasi complete, vocabolario vario e struttura variata, anche se spesso ricco di "fantasie".

1° CASO

12 anni. La paziente lamenta dolore all’articolazione temporo-mandibolare destra, motivo della nostra consultazione, e aveva strutturato dei movimenti della lingua sia all’interno del cavo orale, con deviazione laterale della mandibola, sia all’esterno, con protrusione e succhiamento. La lingua è gonfia, con patina spessa grassa; il polso è profondo e scivoloso.
Diagnosi: carenza del Jing del Rene, vuoto del Qi della Milza, vuoto di Yin e Xue del Fegato, accumulazione di Flegma, ostruzione dello Yangming.
La paziente è stata affidata ad un terapista Tuina, con la prescrizione dei seguenti punti e canali:

• LI4, ST36, ST37, ST44, ST40,

• LR3, LR2, ST40, PC6,

• KI3, GB39, SP9, ST36, SP3.

2° CASO

14 anni. Eloquio rapido e balbettante. Iperfagia. Lingua pallida; polso scivoloso, vuoto al piede di sinistra.
Diagnosi: deficit di Jing e Yin del Rene con accumulazione di Calore vuoto, deficit di Qi di Rene e Milza.
Terapia: nutrire il Jing e lo Yin, tonificare il Qi, tonificare rene e milza, risvegliare il cervello, purificare il calore.

Trattamento:

• GB39 SP9,

• ST36, CV4, CV6,

• KI3, SP3,

• GV20, GV16.

RISULTATI

I trattamenti sono stati eseguiti con cicli di 10 sedute, e i miglioramenti, evidenziabili fin dalle prime sedute, sono stati relativi al dolore temporo-mandibolare nel primo caso, e ad una diminuzione del calore interno (capacità verbale più fluida e minore richiesta di cibo) nel secondo.

Oltre a ciò, la terapia eseguita attraverso il massaggio ha permesso una maggiore presa di coscienza del corpo in quanto realtà vissuta, toccata e sperimentata, ed ha favorito una integrazione dei cambiamenti fisici ed emozionali che i soggetti, in pieno periodo adolescenziale, percepivano e vivevano. Questo si è manifestato sia attraverso un maggiore controllo tonico, espressione di un migliore controllo emotivo ed affettivo, sia attraverso l’esecuzione di disegni che si sono notevolmente evoluti e differenziati.

Da quanto detto, e da quanto emerge dalla introduzione, si può ipotizzare che anche altri deficit legati a carenze di Jing e di Qi possano essere, anche se non completamente colmati, armonizzati, per permettere la piena espressione di tutte le potenzialità in condizioni di completo benessere psico-fisico. Realtà raggiungibile anche se con tempi di trattamento molto più lunghi.

BIBLIOGRAFIA

1. Associazione "QI", Dispense del Corso di Agopuntura, Palermo (policopie).

2. Geloso R., Alterazioni dei Cromosomi e Diagnosi della Sindrome di Down, in Risposte, Anno II, N°12, Dicembre 1987.

3. Larre C., Rochat De La Vallée E. (a cura di), Dal "Huangdi Neijing Lingshu" - La Psiche nella Tradizione Cinese, So-Wen e Jaca Book., 1994.

4. Leung K. P., Lezioni per il Corso di Agopuntura dell’Associazione "QI", Palermo 1992-95 (policopie).

5. Nguyen V. N., Patogenesi e Patologia Energetiche in Medicina Cinese, Unicopli, 1982.

6. Scott J., Acupuncture in the Treatment of Children, Eastland Press, 1991.